Первичные иммунодефициты: перспективы диагностики и лечения
В пресс-центре МИА «Россия сегодня» в рамках Международного дня информирования о скрининге новорожденных состоялась конференция «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики — до маршрутизации и терапии".
С 2023 года в Российской Федерации планируется расширение программы неонатального скрининга, в связи с чем количество тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36. В число данных заболеваний будет включено тестирование на первичные иммунодефицитные состояния (ПИД).
Первичные иммунодефицитные состояния представляют собой группу врожденных нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются инфекционными и аутоиммунными заболеваниями, а также злокачественными новообразованиями. В мире до 1% населения имеют иммунодефициты различной тяжести. Расширение программы скрининга позволит выявить детей с иммунодефицитами до манифестации заболевания и начать своевременное лечение, что предотвратит развитие тяжелых осложнений и позволит снизить младенческую смертность. Эти вопросы помощи детям и объединяют врачей различных специальностей и российские медицинские кластеры.
Открыл пресс-конференцию академик РАН, депутат Государственной Думы РФ, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев. Он отметил, что становление иммунной системы у детей закладывается еще во время внутриутробного развития и раннее выявление иммунодефицитных состояний позволит снизить риск катастрофических последствий, особенно у недоношенных детей и детей, попавших в реанимацию сразу после родов.
Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей Продеус рассказал о результатах пилотного проекта неонатального скрининга ПИД, проведенного еще в 2019 г. на территории Московской области с помощью количественного теста на определение TREC и KREC. 77 детей с иммунодефицитами до сих пор находятся в регионе под наблюдением. По словам профессора, наблюдение и количественный мониторинг TREC и KREC – основа для эффективного ведения детей с нарушениями иммунитета.
TREC и KREC – это кольцевидные фрагменты ДНК, которые сигнализируют о созревании Т- и В-лимфоцитов. Снижение количества TREC указывает на дефект в дифференцировке Т-клеток и у таких детей чаще будут развиваться инфекции и онкологические заболевания. Снижение количества KREC, сигнализирует о дефекте в развитии В-клеток, который связан с ограничением вырабатывать антитела в ответ на инфекцию и вакцинацию.
Пилотный проект неонатального скрининга первичных иммунодефицитов проведен также в Екатеринбурге в 2021 году. По словам главного детского иммунолога Минздрава Свердловской области Ирины Тузанкиной, количественное определение TREC и KREC в рамках неонатального скрининга позволило выявить различные дефекты иммунной системы у 1% обследованных.
О необходимости на практике проработать все возможные проблемы внедрения расширенного неонатального скрининга рассказала Президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе, которая занимается проблемами людей с иммунодефицитами уже 16 лет. Ирина подняла важные вопросы маршрутизации пациентов, семейного консультирования и психологической поддержки семей.
В рамках старта расширенного скрининга важная роль ложится не только на иммунологов и генетиков, но и на первичное звено – неонатологов и педиатров. Профессор, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАПО Минздрава России, заслуженный врач РФ Ирина Захарова подняла важную проблему обучения педиатров, а Марина Дегтярева, д.м.н., заведующая кафедрой неонатологии ФДПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова отметила, что для врачей-неонатологов важно с рождения ребенка знать количественные значения TREC и KREC. Особенно это касается детей, попавших в отделения реанимации, так как позволит скорректировать лечение, а определение показателей TREC и KREC в динамике будет прогностически значимо.
Расширенный скрининг стал возможен только при подключении ресурсов биотехнологических Российских компаний. «При разработке диагностической платформы «ИММУНО-БИТ», определяющим для нас, было создание количественной тест-системы. Это позволяет выявлять не только тяжелые иммунодефициты, но и незначительные отклонения от нормы; дает нам возможность мониторинга состояния и оценки эффективности терапии» - пояснил член-корреспондент РАН, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай.
«Исполняя поручение Президента РФ, мы стараемся обеспечить технологический суверенитет России: охотно сотрудничаем с международными компаниями и, одновременно, свои компетенции выводим на более высокий уровень. Нашим преимуществом является то, что мы предлагаем высококонкурентные решения, отвечающие современным запросам здравоохранения. В случае собственной разработки -тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов - таким достижением является определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования», - заключил эксперт.
В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Основана на количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР. Тест-система «ИММУНО-БИТ» зарегистрирована, прошла клинические испытания и может применяться для оценки иммунитета у пациентов всех возрастных групп.
История из жизни одной семьи, столкнувшейся с проблемой первичных иммунодефицитов: