Синдром Дауна

Это самая распространенная генетическая аномалия. Диагноз ставят 1 новорожденному из 800. Его невозможно предотвратить или излечить. Будущие родители могут только узнать об отклонении во время беременности и принять решение: оставить дитя или нет. В статье расскажем, на каком сроке беременности определяют синдром Дауна и о методах диагностики.

Механизм развития патологии

У каждого здорового человека есть 23 пары хромосом — всего 46. В каждой паре одну хромосому передает мама, вторую — папа. При синдроме Дауна хромосом 47 — происходит нарушение по 21-й хромосоме.

Сбой происходит на этапе образования сперматозоидов и яйцеклеток — нарушается процесс расхождения хромосом. В 90% случаев плод получает лишнюю хромосому от мамы.

Выделяют 3 формы синдрома Дауна.

Первая — трисомия, самая частая форма. Вместо 2 хромосом один из родителей передает малышу 3. «Виновником» мутации становится мама.

Вторая — транслокационная. Ген или фрагмент хромосомы переносится в другое место — в этой или другой хромосоме. В процесс вовлекаются 13, 14, 15, 21 и 22 аутосомы. Число хромосом у ребенка 46. В этом случае мутация передается по «наследству» родителю: у него он сбалансирован и не проявляется. А во время оплодотворения дефектная хромосома соединяется с нормальной хромосомой другого родителя, возникает клетка с избыточным хромосомным материалом. Патология встречается в 5% случаев.

Третья — мозаичная, вызванная нарушением деления уже после оплодотворения. В одних клетках 46 хромосом, в других — 47. Встречается в 1% случаев. Возникает патология вследствие гормонального дисбаланса у мамы старше 35-ти лет.

Причины развития синдрома Дауна

Мутацию считают случайной. Она не возникает вследствие радиации, употребления нездоровой пищи, перенесенных во время вынашивания плода вирусных и инфекционных болезней. До конца причины не изучены.

Генетики указывают на возможные факторы:

1. Зрелый возраст мамы. В зоне риска по рождению ребенка с синдромом Дауна женщины старше 35 лет. А после 45 лет шанс на рождение здорового младенца ничтожно мал. Например, у женщины моложе 35 лет риск родить дитя с отклонением стремится к 1:1000, а в 40 лет — уже к 1:40;
2. Юный возраст мамы. Девушки моложе 18 лет входят в зону риска;
3. Зрелый возраст папы. После 40 лет у мужчины ухудшается качество спермы. После 42 лет повышается риск зачатия больного малыша;
4. Анамнез мамы. В зоне риска женщины, которые родили мертвого младенца или он умер в раннем возрасте;
5. Кровные браки. У супругов похожа генетическая информация — риск рождения малыша с отклонениями очень высока.

Еще 2 причины окончательно не доказаны: дефицит фолиевой кислоты и возраст бабушки младенца. Если она родила дочку в 37 лет и старше, то у последней может родиться дитя с генетическим нарушением.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Как определить отклонение? Для этого нужно проходить плановые скрининги — УЗИ и анализы крови.

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальная диагностика позволяет выявить врожденные патологии у плода.

УЗИ для оценки плода

Первую процедуру проводят в первом триместре — в 11 ‒ 14 недель трансвагинально (через влагалище) или абдоминально (через живот).

Вторую оценку проводят во втором триместре — до 20 недели. Выявляют строение внутренних органов и пороки в их развитии, несоответствие параметров плода сроку беременности.

Признаки синдрома Дауна у плода

С помощью аппарата распознают характерные при беременности признаки, так называемые маркеры хромосомных аномалий.

Увеличенное воротниковое пространство. При исследовании через живот его размер — не более 3.0 мм. Это первый признак, который визуализирует ультразвуковой аппарат.

Гипоплазия носовых косточек. Этот признак визуализируют на скрининге второго триместра.

С 16-й до 18-й недели выявляют и другие параметры:

• плод маленький, рост не соответствует сроку;
• верхняя челюсть короткая;
• кости плеч и бедер укорочены;
• кровоток нарушен;
• увеличен мочевой пузырь;
• одна пупочная артерия;
• чаще сокращается сердце;
• маловодие или амниотической жидкости нет.

Результат ультразвукового исследования не гарантирует, что у плода отклонение. Вердикт выносят на основании комплексного обследования мамы. Для этого берут венозную кровь на анализ. Его проводят в рамках первого скрининга.

Биохимический анализ крови «двойной тест»

Его проводят в первом триместре. Важное условие — кровь сдают в день прохождения УЗИ, в крайнем случае на следующий день. Кровь берут на исследование сывороточных маркеров.

Свободная β-единица ХГЧ. В норме колеблется от 0,5 до 2-х МоМ. Определяет риск развития трех синдромов — Патау, Дауна, Эдвардса. МоМ — величина, которая показывает, насколько отклоняется биохимический маркер мамы от медианы, согласно сроку беременности.

РАРР-А, или ассоциированный с беременностью плазменный протеин. В норме колеблется от 0,5 до 2-х МоМ.

В первом триместре на риск синдрома Дауна у плода укажут: низкий РАРР-А (меньше 0,5 МоМ), высокий ХГЧ (от 2-х МоМ).

Во втором триместре на риск укажут: низкий уровень эстриола и АФП (менее 0,6 МоМ), высокий уровень ХГЧ (от 2-х МоМ).

Компьютерная программа АSTRAIA

Она рассчитывает риски развития у плода синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, врожденных пороков развития.

При расчете важны данные о будущей маме: возраст, вес, раса, вредные привычки, количество плодов, срок беременности, хронические недуги, способ зачатия. Результаты УЗИ, биохимические маркеры.

В программе используют понятие «порог отсечки». Он показывает вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. В разных программах порог отсечки отличается. Он колеблется от 1:190 до 1:360. Это значит, что на 190 ‒ 360 младенцев один родится с генетическим отклонением.

В бланке обследования указано, какой уровень отсечки используют в вашей лаборатории. Расшифровку результатов лучше доверить гинекологу или генетику.

Плохой результат — не приговор

У вас хороший результат УЗИ и плохой крови? Не отчаивайтесь! Результат лабораторного исследования иногда дает ложный результат.

Картину могут исказить такие факторы: хронические недуги, вредные привычки, проблемы с весом (ожирение, дефицит массы), многоплодная беременность, зачатие посредством ЭКО, гормональная терапия. Особенно не стоит переживать, если по результатам УЗИ с плодом все хорошо.

Помните: анализ крови показывает риски, а не ставит диагноз вашему крошке! При подозрении на отклонение проконсультируйтесь с генетиком. При необходимости он порекомендует углубленное обследование.

Инвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Методики позволяют определить или опровергнуть аномалию с 99% достоверностью — в 1% случаев возможен ложный ответ. Их суть — в заборе тканей и клеток плода, хориона, плаценты — материал зависит от техники. Ее подбирают индивидуально с учетом срока беременности.

Материал берут через брюшную полость под контролем УЗИ.

Показания к процедуре

1. Ваш возраст — от 35 лет. У возрастных мам велик риск родить нездорового кроху.
2. Генетическое заболевание у вас или отца малыша, которое он может унаследовать. Если такой недуг имеется у ваших с супругом кровных родственников — дитя тоже в зоне риска.
3. У вас есть ребенок с наследственным заболеванием, тем более — с синдромом Дауна.
4. У вас неутешительные результаты УЗИ или анализа крови - программа показала высокий риск ХА и\или ПРП ассоциированных с ХА!

Виды инвазивной диагностики

Амниоцентез

Процедура разрешена с 16-й недели. Исследуют амниотическую жидкость. Для этого в животе женщины делают тончайший прокол. Для изучения достаточно 15 мл жидкости.

Возможные осложнения, которые к счастью бывают редко:

- выкидыш

- развиться инфекционное осложнение

- гемолитическая болезнь плода

- дитя может раньше появиться на свет.

Процедура проходит поэтапно, в зависимости от срока берут тот или другой материал.

Первый этап — уточнение положения плода и плаценты. Это делают посредством ультразвука.

Второй этап — обработка живота. Используют антисептический раствор.

Третий этап — прокол. Тонкой иглой прокалывают живот и матку. Через шприц проводят забор - ворсин хориона или околоплодные воды.

Это высокоинформативный способ получения ответа на главный вопрос о здоровье плода. Но он несет риски: 1% женщин теряет кроху.

Биопсия ворсин хориона

Для выявления синдрома Дауна берут клетки плаценты. Тест проводят в первом триместре — между 10 и 13 неделями. Подход основан на идентичности характеристик плаценты и плода. Для изучения материала достаточно его маленького образца.

Есть 2 способа проведения процедуры:

• трансцервикальный доступ. Врач вставляет катетер через вагину и шейку матки. Катетер отсасывает фрагмент ткани плаценты;
• трансабдоминальный доступ. Врач прокалывает живот, матку — и добирается до плаценты.

Возможные риски: выкидыш, внутриутробное инфицирование плода.

Прерывание беременности

Рождение ребенка с синдромом Дауна — серьезное испытание для родителей. Не каждый оказывается готов к нему. После получения неутешительного результата инвазивного исследования родителям предстоит сделать тяжелый выбор — рожать кроху или нет.

Генетические отклонения неизлечимы. Нужно быть готовым к трудностям во всех сферах — здоровья ребенка, социальной жизни, учебной деятельности. Но «солнечные дети» становятся радостью для своих родителей.

Главное — любить, принимать своего ребенка, быть терпеливым, развивать его, заниматься с дефектологом — такой вклад творит чудеса. Люди с синдромом Дауна могут жить в социуме, дружить, работать.

Врач не может решить за вас, как быть в этой ситуации. Если вы примете решение делать аборт, его сделают на любом сроке — и никто не осудит вас. Примете решение рожать — будьте готовы взять на себя огромную ответственность. И помните: «солнечные дети» — это добрые, позитивные, наивные, отзывчивые и терпеливые люди.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

Неонатологи определяют заболевание по выраженной клинической картине.

Лицо: округлое, плоское. Нос маленький, рот приоткрыт, язык увеличен, неправильный прикус.

Глаза: узкие и широко расставлены, косоглазие, с внутренней стороны уголок глаза прикрывает кожная складка — эпикантус. Аномалии: помутнение хрусталика, на радужке белые пятна.

Голова: затылок плоский, шея короткая с характерной складкой, деформированные уши.

Скелет и конечности: руки, ноги и пальцы короткие, гибкие, мизинцы искривлены, грудная клетка деформирована, телосложение непропорционально.

Сопутствующие осложнения при синдроме Дауна

У малышей слабый иммунитет. Они предрасположены к инфекционным заболеваниям — ОРВИ, тонзиллиту, отиту, пневмониям. Их организм не может бороться с инфекциями и вирусами. Вследствие этого многие ребята в возрасте до 5 лет умирают: заболевания дают осложнения, с которыми организм не справляется.

Еще одна проблема детей с синдромом Дауна — сопутствующие заболевания. Среди них порок сердца и легких, аномальное строение пищевода и половых органов, нарушение слуха, зрения. У них рано наступает болезнь Альцгеймера.

У ребят отмечается задержка умственного, речевого, физического развития. Они позже вертикализируются и начинают ходить, овладевают навыками самообслуживания. Им труднее учиться, осваивать новые навыки. Словарный запас бедный, речь невнятная, они не могут длительное время удерживать внимание.

Несмотря на это существует масса примеров, когда люди с синдромом Дауна добились удивительных успехов: Василий из Белоруссии работает директором кофейни, Клейтон Робертс из США окончил университет Лас-Вегаса, а Элли Голдстейн из Великобритании стала фотомоделью и лицом Gucci! Их объединяет одно: родители любили, развивали и верили в них.

Прогнозирование синдрома Дауна

Современная медицина располагает диагностическими методами для выявления нарушения развития плода. Однако пренатальная диагностика иногда дает ошибочные результаты.

У одних мам УЗИ и анализ крови показывают здоровый плод, а рождается младенец с отклонением. У других женщин результаты УЗИ спорные, высокий риск нарушений развития по анализу крови — рождается здоровое дитя.

Во многом на результаты скрининга влияет строгое соблюдение сроков его проведения. В целом такие погрешности снижают выявляемость патологий у плода.

Профилактика синдрома Дауна

Мы не в силах повлиять на генетику. Но можем попытаться снизить риски отклонений в развитии.

Планируйте беременность. Рожайте дитя в расцвете своей репродуктивной системы. Не ждите, когда заработаете на жилье, увидите мир и купите машину — пресловутые биологические часы действительно «тикают». Успейте родить до 35 лет — это снижает риски рождения крохи с синдромом Дауна.

Юные девушки рискуют стать мамой крохи с генетическим нарушением, поэтому торопиться тоже не стоит.

Родственные связи между супругами недопустимы. Без комментариев.

Проконсультируйтесь с генетиком. Входите в зону риска? Сходите к врачу вместе с мужем. Заранее поинтересуйтесь у родителей, бабушек и дедушек о генетических аномалиях в роду по обеим линиям — вы можете не знать всю информацию. Например, синдром Дауна может передаться через три поколения! Повторная консультация нужна после зачатия.

Принимайте витамины. Комплекс для планирующих и беременных, повышенная дозировка фолиевой кислоты необходимы вам во время подготовки к зачатию. Продолжайте принимать витамины весь первый триместр.

Встаньте на учет в женскую консультацию. Оптимальный срок — 5 ‒ 6 недель беременности. Следуйте назначениям гинеколога: сдавайте анализы, проходите обследования, придерживайтесь правильного образа жизни и питания.

Соблюдайте спокойствие. Стрессы, нервное напряжение и переутомление вредят вам и плоду.

врач акушер-гинеколог Центра репродуктивного здоровья "СМ-Клиника" Виктория Александровна Фисюк

https://www.smclinic.ru/rezume/fisyuk-viktoriya-aleksandrovna/