Помогите расшифровать результат генетического исследования Анеускрин
Пришел сегодня на почту результат генетического исследования...сдавали после замершей беременности..чтоб выяснить - что было с ребенком.. пришел какой-то диагноз от генетиков. Может кто-то сможет объяснить человеческими словами?
Результат: Малекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x3,(X)х2,(Y)х1 - выявлена триплоидия
Лучший ответ
Анна
Человеческими словами это случайность и шанс повторения ничтожно мал. У плода не было шансов с момента слияния яйцеклетки и сперматозоида, с таким не живут вообще.
24.03.2021
Ответить
Юлия
Триплоидия была с эмбриончиком- все хромосомы первой по двадцать вторую были не в двух, как положено, а в трёх экземплярах, плюс Х хромосом было две штуки вдобавок к У хромосоме. Тяжелейший генетический дефект.
24.03.2021
Ответить
Анна
Юлия, спасибо за ответ. То есть там целый ряд хромосомных поломок, несоответствий? То есть несколько так называемых случайностей?
24.03.2021
Ответить
Юлия
Анна, простыми словами- у обычного человека в каждой клетке содержатся 46 хромосом, а у этого эмбриончика было 69. В одном из первых делений удвоенные хромосомы не разбежались по разным клеткам. Такие люди жить не могут
24.03.2021
Ответить
Ketrin Poliakova
Одна лишняя хромосома. Происходит сбой и появляется одна лишняя от отца или от матери
24.03.2021
Ответить